L’aspect transversal de la médecine génomique explique probablement que plusieurs centres de recherche s’y intéressent. Ainsi, la recherche en génétique et génomique s’applique autant à la psychiatrie, avec la Banque Signature décrite précédemment, à la cardiologie, avec les projets de l’ICM, à la pharmacogénomique, au CHUM, à la neurologie et à la pédiatrie avec les recherches réalisées au CHUSJ. Dans le cadre de l’optimisation des départements de sciences fondamentales, la Faculté de médecine souhaite élaborer des programmes solides de formation aux études supérieures dans ce domaine. Le Département de biochimie et médecine moléculaire sera un partenaire important pour appuyer ce développement puisqu’il possède des expertises en génétique, bio-informatique, génomique et protéomique, contrôle de l’expression des gènes et signalisation cellulaire qui pourraient bien contribuer aux besoins en recherche en génétique humaine.
Les équipes de l’ICM et du CRCHUSJ sont à la fine pointe de la technologie et de l’expertise en bio-informatique appliquée. Les développements dans ces secteurs d’avenir ont plusieurs retombées dans le domaine clinique. La médecine personnalisée tient compte des particularités génétiques de chaque personne pour adapter un traitement médical. Les nouvelles connaissances acquises sur le génome humain et la fonction des gènes permettent d’entrevoir des solutions thérapeutiques innovantes pour plusieurs maladies. La pharmacogénomique pourra éventuellement prévoir les réponses thérapeutiques de chaque patient à un traitement donné. Les recherches dans ce domaine permettront non seulement d’améliorer l’efficacité des traitements prescrits, mais aussi d’en réduire les effets nocifs. Le Laboratoire de génétique et médecine génomique de l’inflammation de l’ICM crée et applique de nouvelles approches d’établissement de facteurs de risque génétiques de maladies affectant les systèmes cardiovasculaire (ex. : l’athérosclérose, le lupus systémique érythémateux), gastro-intestinal (ex. : maladie de Crohn, colite ulcéreuse), articulaire (ex. : arthrite rhumatoïde) et nerveux (ex. : sclérose en plaques) présentant une inflammation chronique.
Le Laboratoire de recherche en génétique cardiovasculaire du CRCHUSJ étudie les causes des malformations cardiaques congénitales. La génétique est également utilisée pour la compréhension des problèmes métaboliques dont on analyse les effets fondateurs et la variabilité génétique au Québec. En 2008, le Centre de recherche du CHUSJ inaugurait son tout nouveau laboratoire destiné à la recherche en génétique moléculaire des maladies musculosquelettiques de l’enfant. Ce centre de recherche est également l’hôte de CARTaGENE et de sa banque d’échantillons biologiques et d’informations sur la santé des Québécois.
